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什么是威尔森士症?

199 2024-05-13 01:31 admin

一、什么是威尔森士症?

威尔森氏症(Wilson’s Disease)为一项身体化学异常造成肝及脑中堆积有毒浓度的铜,然而,对于一般人,少量的铜为身体所必须;患者的肝无法正常代谢饮食中过多的铜,此症若无适当治疗,通常会在三十岁以前死亡。

威尔森氏症患者主要为体染色体第13号染色体上带有一组特殊异常隐性基因(已知为ATP7B),故此症并非性联遗传,即男女发生比例相当;仅具单一异常基因者称为带原者,世上每九十人便有一人为威尔森氏症之异常基因带原者,由于为隐性基因,通常带原者并不会发病,不过,会有轻微铜代谢异常症状,当他与另一带原者结婚,其后代便有四分之一的机会发展威尔森氏症,全球每三万人中会有一人出生时便有此症,因此目前全球约有二十万人患有威尔森氏症。

大部分的威尔森氏症最初都是由于自然基因突变所造成,目前已鉴定出的突变有三十几种,而此突变基因则一代代地传下去。

虽然威尔森氏症为一项遗传性疾病,但是通常会潜伏直到成人才被发现,在此潜伏期,过多的铜首先会堆积于肝中,最后经血液携至脑部,因而造成严重神经或精神异常,且眼睛会形成金黄色Kayser-Fleischer环;约有40%患者的最初症状为轻微疾病通常会被误诊为肝炎,而在某些病患中,最初的肝炎症状会突然变得严重进而在短时间内造成死亡;可能的严重神经症状为颤抖或头部、舌头、手臂、手或腿部僵硬,亦可能出现人格改变、不适当行径及严重情绪异常。

目前尚无针对威尔森氏症之异常基因筛选测试,最正确的筛选测试为24小时尿液铜测试;血浆铜蓝蛋白(ceruloplasmin)测试亦有所助益,血浆铜蓝蛋白为血液中含有铜的蛋白质,然而有5-10%患者的血浆铜蓝蛋白正常;特殊的眼部检验为检查是否有Kayser-Fleischer环,但此症状并非绝对存在;通常无症状的亲戚亦应在5及15岁时接受尿液测试;通常于两岁时便可筛检到低血浆铜蓝蛋白及异常肝功能现象。

二、威尔森氏症是什么病?

威尔森氏症(Wilson’s Disease)是一种自体隐性遗传疾病, 是因第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常, 造成血浆中携带铜离子的蓝胞浆素(ceruloplasmin)缺乏,使得铜离子代谢产生异常,让过多的铜离子在肝,脑、角膜、心脏等处沉淀, 而造成全身性的症状。大约每三万人中会有一人罹患此病。发病年龄大多见於六岁儿童到四十岁的成年人。

临床表现包括肝脏, 神经, 精神, 以及血液方面的表现。 通常早期发病者是以肝脏的症状为主,例如倦怠、腹痛、肝肿大和黄胆,抽血检查可发GOT,GPT轻微上升或者正常;如果没早期发现诊断,随著时间经过,会演变成慢性肝炎,肝硬化,甚至肝衰竭,。少数患者甚至会以猛爆性肝炎来表现,死亡率相当高。神经或精神方面的症状表现,通常以运动神经异常, 如构音困难、吞咽困难、僵直、流口水、肢体肌肉无力、步伐不稳或肌张力失调, 以及头痛的症状来表现。精神方面从最轻微的情绪不稳、行为改变,躁郁症,人格改变,自杀行为,甚至精神分裂皆可能发生,而这些症状也可从学校功课或工作上的表现受影响看出来。一旦急性精神症状出现,死亡率相当高。

在理学检查时,可以见到角膜周边有所谓的Kayser-Fleischer rings 棕绿色环,但其他的肝脏疾病也可发现此环; 通常严重时肉眼即可见, 轻微时需要藉助裂隙灯来检查。其他器官,如肾脏方面,可见到近端或远端的肾小管异常症状,肾结石出现。内分泌方面的异常,包括低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经。血液学方面会有贫血的现象产生,是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损,形成成溶血性贫血。

威尔森氏病的检查,包括蓝胞浆素下降,血清铜下降,及24小时尿中铜量超过100mg。但由於并不是每个病患都会有这些表现, 而这些表现也可以出现在别的疾病, 因此最具参考的诊断方式,是血清蓝胞浆素下降(<20mg/dl)合并Kayser-Fleischer rings棕绿色环, 或是合并干燥的肝组织中的含铜量超过250μg/g。一旦诊断出威尔森氏病,则病患的所有兄弟姊妹应该接受检查,以早期发现未发病的威尔森氏病。

治疗威尔森氏病的主要原则,是终生服用铜螫合剂来降低血清中过多的铜,以减少铜在全身各组织异常的堆积。治疗期间不可停药,因为ㄧ旦停药,病情可能加重,药物再治疗的效果可能变差。若治疗效果不彰,以致产生肝衰竭, 或是猛暴性肝炎,则需要进行肝脏移植。在饮食方面,含高量铜的食品,譬如巧克力、核果、脱水的果类、动物肝脏、有壳类海鲜等等,都应该要尽量避免食用。

三、威尔森氏症是

威尔森氏症(Wilson’s Disease)为一项身体化学异常造成肝及脑中堆积有毒浓度的铜,然而,对于一般人,少量的铜为身体所必须;患者的肝无法正常代谢饮食中过多的铜,此症若无适当治疗,通常会在三十岁以前死亡。

威尔森氏症患者主要为体染色体第13号染色体上带有一组特殊异常隐性基因(已知为ATP7B),故此症并非性联遗传,即男女发生比例相当;仅具单一异常基因者称为带原者,世上每九十人便有一人为威尔森氏症之异常基因带原者,由于为隐性基因,通常带原者并不会发病,不过,会有轻微铜代谢异常症状,当他与另一带原者结婚,其后代便有四分之一的机会发展威尔森氏症,全球每三万人中会有一人出生时便有此症,因此目前全球约有二十万人患有威尔森氏症。

大部分的威尔森氏症最初都是由于自然基因突变所造成,目前已鉴定出的突变有三十几种,而此突变基因则一代代地传下去。

虽然威尔森氏症为一项遗传性疾病,但是通常会潜伏直到成人才被发现,在此潜伏期,过多的铜首先会堆积于肝中,最后经血液携至脑部,因而造成严重神经或精神异常,且眼睛会形成金黄色Kayser-Fleischer环;约有40%患者的最初症状为轻微疾病通常会被误诊为肝炎,而在某些病患中,最初的肝炎症状会突然变得严重进而在短时间内造成死亡;可能的严重神经症状为颤抖或头部、舌头、手臂、手或腿部僵硬,亦可能出现人格改变、不适当行径及严重情绪异常。

目前尚无针对威尔森氏症之异常基因筛选测试,最正确的筛选测试为24小时尿液铜测试;血浆铜蓝蛋白(ceruloplasmin)测试亦有所助益,血浆铜蓝蛋白为血液中含有铜的蛋白质,然而有5-10%患者的血浆铜蓝蛋白正常;特殊的眼部检验为检查是否有Kayser-Fleischer环,但此症状并非绝对存在;通常无症状的亲戚亦应在5及15岁时接受尿液测试;通常于两岁时便可筛检到低血浆铜蓝蛋白及异常肝功能现象。

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